真性红细胞增多症的新挑战

2008-09-25 00:00:00 来源：

　　1.首发症状
　　PV常常为隐袭性起病，主要见于60~70岁人群，首发症状有头痛、多血质、瘙痒、血栓形成和胃肠道出血，但部分患者是在常规检查时发现血细胞计数异常而确诊，约30%的患者有临床症状，依次为头痛、乏力、瘙痒、头晕和盗汗。
　　2.栓塞和出血
　　在起病的头10年中，约40%~60%的患者可出现栓塞并发症，且在此阶段，每年发病率均等，严重的栓塞并发症有脑血管意外、心肌梗死、深部静脉栓塞(如肝静脉栓塞)以及肺栓塞，约1/4的患者有出血和淤斑，但常不严重。有的患者发生下肢动脉栓塞出现肢端坏疽，较终只能截肢治疗以“丢卒保车”。
　　3.皮肤
　　约40%的患者有皮肤瘙痒，用热水洗澡常可使之加重，有些患者可因严重的皮肤瘙痒而影响其生活质量，原因不明，可能与皮肤中肥大细胞数量增多和组胺水平增高有关。
　　4.肠道
　　门静脉高压和食道静脉曲张较常见，PV患者消化性溃疡比正常人群高5倍。
　　5.心血管
　　心血管症状包括心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰。
　　6.神经系统
　　神经系统症状如头晕非常常见迫亦有报道。
　　7.其他
　　由于核酸转运增多从而导致骨髓细胞高度增殖，常可使血尿酸浓度增高，因此痛风亦较常见。Sweat综合征亦有数例报道。手术中或术后75%以上的病情未获控制的PV患者可出现出血和栓塞合并症。此外，已有研究证实PV患者淋巴瘤发生率较高。MDS作为PV的并发症已日渐引起人们的关注，那些①标准治疗后迅速脾肿大;②无明显骨髓纤维组织增生;Q)骨髓极度活跃(<90%)伴髓糸、红系和巨核系二糸增生异常;④周血单核细胞计数>1X109/L增生异常的髓系细胞极度浸润肝脾的患者提示可能出现MDS。
　　实验室检查
　　外周血主要表现为红细胞计数、红细胞压积、红细胞容量和血红蛋白增高，红细胞压积男性>60%，女性>55%的患者常为红细胞容量相对来说增高，因此，这些患者可以不做红细胞容量检查。约50%的患者同时有白细胞和血小板增高。早期患者红细胞常表现为缺铁的形态特征，为小细胞低色素，晚期常为骨髓纤维化特征，可有9-著的大、小不均和泪滴状红细胞。晚期患者可见中、晚幼粒细胞，约2/3的患者可出现嗜碱粒细胞增高，外周血涂片中常可见巨大血小板，骨髓检查常为三系高度增生，可有网状纤维增生。中性粒细胞碱性磷酸酶水平约70%的患者增高，40%的患者血清Vit B12浓度增高，70%的患者血清Vit B12结合蛋白增高，大部分患者尿酸和组胺水平增高，动脉PO常较正常人低。全血粘度常增高。血清EPO水平减低或为正常低值。PT、aPT和纤维蛋白原正常.血小板计数>1000X109/L的患者可出现类似II型VWD)的获得性VWD，表现为出血时间延长，ⅧC：VWF正常，瑞斯托霉素辅助因子活性减低，大的VWF多聚体数减低或缺如。部分患者有抗凝血酶Ⅲ、蛋白C和蛋白S缺乏。